肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察(附37例报告)

摘要

目的分析肝豆状核变性(Wilson disease WD)临床症状与血液生化及电生理改变间相互关系及我国WD患者基因突变热区的确定对该病诊断和预防的意义.方法选择临床确诊的WD患者37例进行血清铜和铜兰蛋白检测以及脑部MRI、脑电图等项电生理检查,并对37例患者之八个家系中28位同胞及症状前患者进行铜代谢测定.结果37例WD患者血清铜和铜兰蛋白全部低于常值,脑电图、肝脏B超及脑部MRI等的异常变化与临床症状有很大相关性.结论角膜包素环(K-F环)及各项电生理检查,对WD临床诊断有重要参考价值.铜代谢检测不仅可对WD进行确诊,同时可发现亚临床型、携带者及杂合子.快速准确的基因检测对检出携带者,避免杂合子婚配,指导优生优育有重大意义.