Die 46-j?hrige Patientin hatte seit ihrem 19. Lebensjahr aufgrund multipler Lungenbullae viermal einen Spontanpneumothorax. Differenzialdiagnostisch wurden eine Lymphangioleiomyomatose und eine Histiozytosis X erwogen. Unabh?ngig davon suchte sie nun dermatologischen Rat, da sie seit 10 Jahren zunehmend 1–2?mm gro?e wei?liche ?Milien“ im Gesicht bemerkte. Histologisch erwiesen sich diese als Fibrofollikulome, was in Kombination mit Lungenbullae und Spontanpneumothorax zur Verdachtsdiagnose eines autosomal dominant vererbten Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (BHDS) führte. Bewiesen wurde diese Verdachtsdiagnose durch den Nachweis einer typischen FLCN -Mutation (c.1285dupC). Da BHDS-Patienten ein Lebenszeitrisiko von 15–20?% für maligne Nierentumoren haben, wird ein MRT/Ultraschall-Screening im halbj?hrlichen Wechsel empfohlen.
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