机译:下一代测序揭示具有46,XY DSD的成年人的新型遗传变异(SRY,DMRT1,NR5A1,DHH,DHX37)
desert hedgehogDSDDHX37sex determinationSRYsteroidogenic factor-1;
机译:六名中国46,XY妇女中SRY,NR5A1和DHH基因的突变分析。
机译:DEAH盒RNA HelicaseDHX37中的致病变体是46,XY Gonadal Dysenesis和46,XY睾丸回归综合征的常见原因
机译:两个不相关的不相关的46,XY雄性含有全外膜测序鉴定的遗传性NR5A1变体
机译:21.1用于下一代测序的完全集成的遗传变异发现SoC
机译:从下一代测序数据进行基因组变异调用和群体遗传推断的统计方法。
机译:下一代测序揭示具有46XY DSD的成年人的新型遗传变异(SRYDMRT1NR5A1DHHDHX37)
机译:星形,AMH和ZFPM2 / FOG2的变体可能导致46例观察到的XY DSD患者NR5A1的杂合变种的宽表型