СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ВКЛАДА ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ В ФОРМИРОВАНИЕ ПАТОЛОГИЙ РАЗЛИЧНОГО ГЕНЕЗА (НА ПРИМЕРЕ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ И ВИРУСНОГО ГЕПАТИТА С)

摘要

Цель исследования – анализ вклада полиморфизма генов IL-10, PPARGC1A, BCAT1 в формирование сердечно-сосудистой патологии (а именно артериальной гипертензии – АГ), а также полиморфизма гена IL-28B в формирование успешного ответа на интерферонотерапию при вирусном гепатите С с первым генотипом вируса. Оценка вклада генетических маркеров позволяет прогнозировать риск развития, особенности течения заболеваний, разрабатывать оптимальные терапевтические схемы. Материалы и методы: Для оценки полиморфизма генов PPARGC1A, IL-10, BCAT1 сформированы две группы: экспериментальная (пациенты с АГ III степени) и контрольная (здоровые добровольцы без признаков сердечно-сосудистых нарушений). Для анализа влияния генетических маркеров SNP rs12979860 и rs8000917 гена IL-28B на эффективность интерферонотерапии выбраны две группы пациентов, инфицированных вирусом гепатита С 1 генотипа: ответившие и не ответившие на терапию. Материал для исследований – ДНК человека, выделенная из лейкоцитов периферической крови. Методы – полимеразная цепная реакция, рестрикционный анализ, секвенирование, высокоточный анализ кривых плавления. Результаты: показана неоднозначная роль аллельных и генотипических вариантов локусов PPARGC1A, IL- 10, BCAT1 в формировании АГ 3 степени. Установлен значительный вклад изучаемых однонуклеотидных замен 39743165TG (rs8099917) и 39738787CT (rs12979860) гена IL-28B в формирование успешного ответа на интерферонотерапию при вирусном гепатите С с первым генотипом вируса (Fst=13,51% и Fst=8,63%, соответственно).