В статье приводится случай болезни Гоше у жительницы Гродненской области. Это наследственное заболевание считается достаточно редким. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основное звено патогенеза?данного заболевания: недостаточное количество в организме фермента ?-глюкоцереброзидазы; приводит к тому,?что в лизосомах клеток накапливается глюкоцереброзидив. Клинические проявления заболевания – поражение?костей и центральной нервной системы, гепатосиленомегалия, анемия, нейтропения и тромбоцитопепия.
展开▼
