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【24h】

Joubert Syndrome - A Case Report

机译:乔伯特综合症-病例报告

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摘要

Joubert syndrome is a very rare malformation.It is estimated to affect between 1 in 80,000and 1 in 100,000 newborns.Joubert syndromeis an autosomal recessive disorder marked byagenesis of cerebellar vermis, ataxia, hypoto-nia, oculomotor apraxia, neonatal breathingproblems and mental retardation.
机译:Joubert综合征是一种非常罕见的畸形,估计会影响80,000到100,000的新生儿中的1个.Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是小脑ver部发育不全,共济失调,低尿,动眼性失能,新生儿呼吸问题和智力低下。

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