Clinical and hematological profile in a newborn cohort with hemoglobin SC

摘要

ObjetivosA hemoglobinopatia SC é a segunda variante mais comum da doen?a falciforme no mundo, após a hemoglobinopatia SS. Os objetivos do estudo foram descrever as características clínicas e laboratoriais da hemoglobinopatia SC em recém‐nascidos diagnosticados por programa de triagem neonatal e encaminhados para acompanhamento em hemocentro.MetodologiaCoorte de 461 recém‐nascidos SC nascidos entre 01/01/1999 e 31/12/2012 e seguidos até 31/12/2014. A incidência de eventos clínicos foi expressa por taxas relativas a 100 pacientes‐ano, com limites de confian?a a 95%. Curvas de sobrevida foram construídas segundo Kaplan‐Meier.ResultadosMediana de idade, 9,2 anos; 47,5%, feminino. Médias dos valores hematológicos: hemoglobina 10,5g/dL; reticulócitos 3,4%; leucometria 11,24 x 109/L; plaquetometria 337,1x109/L; hemoglobina fetal 6,3%. Eventos clínicos: sequestro esplênico agudo em 14,8%, hemotransfus?o 23,4%, AVC isquêmico 0,2%. A incidência de episódios vaso‐oclusivos dolorosos foi de 51 (48,9‐53,4) por 100 pacientes‐ano; a de infec??es, 62,2 episódios (59,8‐64,8) por 100 pacientes‐ano. Doppler transcraniano (n = 71) foi normal, se usados os valores de referência de crian?as SS. Dez pacientes usaram hidroxiureia, todos com melhoria das crises dolorosas. Retinopatia foi observada em 20,3% das 59 crian?as que fizeram fundoscopia. Necrose avascular foi detectada em 7 de 12 pacientes avaliados, com predomínio no fêmur esquerdo. Ecocardiograma compatível com hipertens?o pulmonar foi registrado em 4,6% de 130 crian?as, com média estimada de 33,5mm Hg de press?o arterial pulmonar. A taxa de mortalidade por todas as causas foi de 4,3%.Conclus?esA hemoglobinopatia SC tem gravidade variável; várias crian?as apresentam manifesta??es clínicas intensas, semelhantes às da hemoglobinopatia SS.