机译:日本首位通过 POLD1 i>突变检测诊断出的下颌发育不全,耳聋,早衰特征和脂肪营养不良的日本患者
机译:通过POLD1突变检测诊断出患有下颌发育不全,耳聋,早衰特征和脂肪营养不良(MDPL)的中国女孩
机译:明确诊断由POLD1基因反复发生的新突变引起的下颌发育不全,耳聋,早衰特征和脂肪营养不良(MDPL)综合征
机译:Exome测序显示De Novo Pold1突变导致下颌发育不全,耳聋,葡萄甾体特征和唇脂综合征(MDP1)中的表型变异
机译:胃癌患者检测K-RAS基因突变的诊断价值
机译:150名新诊断的多发性骨髓瘤患者的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的突变,SNP和同工型分析。
机译:通过POLD1突变检测诊断出的第一位日本下颌发育不全耳聋早衰特征和脂肪营养不良的日本患者
机译:明确诊断颌骨发育不全,耳聋,葡萄族特征和脂肪益(MDP1)综合征在 pold1 i>基因中突变引起的致复发性突变