Swyer Sendromu: Bir Olgu Sunumu

摘要

Swyer syndrome di?i fenotipinde, di?i i? genital organ ve 2 tarafl? ?izgi gonadlar varl???nda primer amenore ve 46,XY karyotipi ile ili?kili saf gonadal disgenezidir. Tan? genellikle adolesan d?nemde primer amenore ile ara?t?r?l?rken konulur. Yirmi ü? ya??nda kad?n primer amenore ile ba?vurdu. Fizik muayenede kad?n d?? genital organ?na sahipti. Laboratuvar tetkiklerinde folikül stimüle edici hormon ve lüteinizan hormon düzeyleri hipergonodotropik hipogonadizm ile uyumluydu. Pelvik Ultrasonografi ve manyetik rezonans g?rüntülemelerinde hipoplastik uterus g?rüldü ve overler izlenmedi. Kromozom analizinde 46,XY karyotipine sahipti. Proflaktik bilateral gonadektomi yap?ld? ve histolojik de?erlendirmede sol overde saf gonadoblastom g?zlendi. Sonu? olarak 46,XY gonadal disgenezili hastalarda Y kromozom varl??? gonadal tüm?r riskini art?rabilir. Bu hastalarda proflatik bilateral salpingo-gonadektomi tavsiye edilmelidir. Turk Jem 2014; 2: 56-57