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Lack of Circulating Pigment Epithelium-Derived Factor Is a Marker of Osteogenesis Imperfecta Type VI

机译:缺乏循环色素上皮衍生因子是VI型成骨不全的标志

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摘要

Background:Osteogenesis imperfecta (OI) type VI is a rare autosomal recessive bone fragility disorder that is caused by inactivating mutations in SERPINF1 , the gene that encodes pigment-epithelium derived factor (PEDF). Determining PEDF serum levels might facilitate the diagnosis of OI type VI.
机译:背景:成骨不全症(OI)型VI是一种罕见的常染色体隐性遗传性骨脆性疾病,由SERPINF1(编码色素上皮衍生因子(PEDF)的基因)失活引起。测定PEDF血清水平可能有助于诊断OI型VI。

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