Primitive neuroectodermal tumor of the chest wall: Askin tumor in children

摘要

Antecedentes. El tumor neuroectodérmico primitivo (TNEP) de la pared torácica o Tumor de Askin, es un tumor maligno clasificado dentro de los TNEP periféricos y perteneciente a los tumores de la familia del sarcoma de Ewing (FSE). Este tipo de neoplasia de la región toracopulmonar es muy poco frecuente y suele presentarse con mayor frecuencia en la población pediátrica. Objetivo. Describir algunas características de pacientes con Tumor de Askin de la Fundación Hospital La Misericordia. Materiales y métodos. Se realizó un análisis retrospectivo de los casos atendidos en una sola institución, Fundación Hospital de la Misericordia, en un lapso de 16 años. Resultados. Se encontraron 8 pacientes, 7 varones, 4 con metástasis al diagnóstico, 2 en pulmón y 2 en hueso, a 2 se les hizo resección quirúrgica completa del tumor al diagnóstico, los demás pacientes fueron llevados a biopsia y quimioterapia citoreductora previa a la cirugía para resección tumoral. Todos recibieron quimioterapia con protocolos para Sarcoma de Ewing y radioterapia en 6 casos. A la fecha están vivos 5 pacientes (62%) con una mediana de seguimiento de 32 meses; 3 de ellos tenían metástasis en el diagnóstico. De los 3 pacientes muertos, 2 no tenían metástasis en el diagnóstico, ambos recayeron y fallecieron por progresión de enfermedad; el otro abandonó el tratamiento a los 6 meses del diagnóstico. Dos pacientes en recaída recibieron quimioterapia de 2 líneas a altas dosis con rescate autólogo, uno está vivo y el otro falleció por progresión de la enfermedad. Conclusión. Se describieron las características clínicas, de laboratorio, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de este grupo de pacientes. Palabras clave: Tumor Neuroectodérmico Melanótico, Tumores Neuroectodérmicos Periféricos Primitivos, Niño (DeCS). Summary Background. The primitive neuroectodermal tumor (TNEP) of the chest wall, or Askin tumor, is a malignant neoplasia classified within the Ewing family of tumours (FSE). This particular type of malignancy of the chest wall is rare and usually appears in the pediatric population. Objective. Describe some characteristics of patients with Askin tumor of the Fundacion Hospital de La Misericordia. Materials and methods. A retrospective analysis of cases treated at a single institution, Fundación Hospital de la Misericordia, in a 16 years period was performed. Results. 8 patients were found, 7 boys, 4 with metastases at the diagnosis, 2 in lungs and 2 in bone, 2 underwent surgery at diagnosis. For the other 6 patients surgical resection was done after chemotherapy. All patients received chemotherapy and 6 received radiotherapy. To date, 5 patients are alive (62 %) with a median follow up of 32 months; 3 of them had metastases at diagnosis. 3 patients died, 2 of which had no metastases in the diagnosis, both relapsed and died of disease progression, the other abandoned treatment at 6 months after diagnosis. Other 2 patients that relapsed received chemotherapy plus autologous transplant, one is alive and the other one died due to disease progression. Conclusion. Clinical, laboratory, diagnosis, treatment and prognosis characteristics of this patient group were described. Key Words: Neuroectodermal Tumor, Melanotic; Neuroectodermal Tumors, Primitive, Peripheral; Child (MeSH). Introducción El primer reporte del tumor neuroectodérmico primitivo de la pared torácica fue hecho por Askin y Rosai en 1979 cuando describieron 20 pacientes, 75% de ellos mujeres, en promedio de 14,5 años de edad, con neoplasias originadas en los tejidos blandos de la pared torácica y tejido pulmonar periférico con un comportamiento agresivo (1). Los tumores neuroectodérmicos primitivos (TNEP) derivan de células pluripotenciales neuroectodérmicas de la cresta neural y pertenecen al grupo de tumores de células pequeñas redondas y azules que se caracterizan por un comportamiento agresivo, con manifestaciones clínicas diversas que dependen de su localización anatómica (2,3). Batsakis en 1996 dividió los TNEPs en 3 grupos según su tejido de origen: meduloblastoma cuando estaba en el sistema nervioso central, neuroblastoma si era del sistema nervioso autónomo y TNEP periféricos (pTNEPs) si se encontraban en tejidos blandos (4). En la actualidad se continúan manejando como sinónimos nombres tan diversos como neuroepitelioma periférico, neuroblastoma periférico y tumor de Askin. Según la definición actual de la OMS, el Sarcoma de Ewing y el TNEP corresponden a un sarco