Estudio de las mutaciones CD39 e IVS1-110 causantes de β-talasemia mediante ARMS-PCR.

摘要

Las β-talasemias obedecen a una disminución en la síntesis de cadenas de β-globina, y son causadas por diferentes mutaciones en el gen de β-globina. La detección molecular de estas mutaciones, permite determinar el genotipo de β-talasemia y así establecer con precisión el diagnóstico y el tratamiento a seguir. El objetivo del presente trabajo fue estudiar las dos mutaciones de hallazgo más frecuente en la población argentina, CD39 e IVS1-110 del gen de β-globina, mediante la técnica de ARMS-PCR. Del total de pacientes analizados (50), 3 resultaron positivos para la mutación CD39, correspondiente a un 6 % de los casos, mientras que no fueron detectados pacientes portadores de la mutación IVS1-110. Este estudio aporta nuevos datos sobre la frecuencia de los genotipos (β/βCD39 y β/βIVS1-110) responsables de β-talasemia heterocigota en nuestra región.