?nfertilite ve Anormal Semen Analizleri G?steren Erkeklerde FSHR Ala189Val Gen Polimorfizminin Analizi

摘要

?zet Ama?: Follikül stimüle edici hormon (FSH) hormonu di?ilerde follikulogenezis ve erkeklerde spermatogenezisde temel rol oynamaktad?r. Erkekte FSH yeti?kinlerde spermatogenezisin pubertal ba?lamas?nda ve kantitatif olarak normal sperm üretiminin korunmas?nda g?revlidir. Follikül stimüle edici hormon resept?r (FSHR) geninde aktivasyon ve inaktivasyon mutasyonlar? tan?mlanm??t?r. 566C→T mutasyonu resept?r molekülünün ekstrasellüler alan?n? kodlayan b?lgede olup FSHR geninin ekzon 7?sinde lokalizedir. Fonksiyonel testler mutasyonlu resept?r taraf?ndan ligand ba?lanmas? ve sinyal iletiminin azald???n? g?stermektedir. ?al??man?n amac? Dünya Sa?l?k ?rgütü (DS?) kriterlerine g?re, ayn? laboratuar teknisyeni taraf?ndan spermiogram tetkikleri de?erlendirilen 80 oligospermik hastada FSHR genindeki Ala189Val mutasyonunu incelemektir.Gere? ve Y?ntem: FSHR geninin ekzon 7?sindeki Ala189Val mutasyonu Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm (RFLP) y?ntemi kullan?larak analiz edildi.Bulgular: Homozigot veya heterozigot mutasyonlar tan?mlanamam??t?r.Sonu?: De?erlendirilen hastalar?n say?s? kü?ük olmas?na ra?men Fin populasyonu d???nda tüm di?er populasyon raporlar? g?z ?nünde bulunduruldu?unda bu gendeki Ala189Val mutasyonunun s?kl??? olduk?a dü?üktür. FSHR?deki Ala189Val mutasyonu oligospermili infertil Türk erkeklerde yayg?n de?ildir. Bu sonu?lar FSHR genindeki C566T mutasyonunun Finlandiya?da yayg?n ancak di?er populasyonlarda yayg?n olmad???n? desteklemektedir.?2006, F?rat üniversitesi, T?p Fakültesi Ba?a D?n