2;9 Translokasyonu Ta??yan Bir Olgu Sunumu

摘要

?zet Resiprokal translokasyonlar insanlarda en yayg?n yap?sal kromozom anomalileridir. Bu ?al??mam?zda, laboratuvar?m?za refere edilen, reprodüktif ?yküsünde ü? dü?ük ve bir intrauterin ?lüm bulunan ?iftte yap?lan sitogenetik analiz sonu?lar? sunulmu?tur. Erkekte normal karyotip (46,XY), kad?nda resiprokal translokasyon [46,XX,t(2;9)(q22;q22),inv(9)(p11q13)] belirlenmi?tir. Tekrarlayan dü?ükleri olan ?iftlerin yakla??k %4?ünde, parentlerden biri ya dengeli bir resiprokal translokasyon ya da bir robertsonian translokasyon ta??y?c?s?d?r. Bu yüzden tekrarlayan dü?ükleri olan ?iftlere sitogenetik analiz ?nerilmelidir. Ba?a D?n