Double Trizomiye (48,XXX,+21) Sahip Down Sendromlu Bir ?ocuk: Olgu Sunumu

摘要

?zet Double trizomi, iki say?sal komozom anomalisinin birlikte bulunmas?d?r. Bu olgular?n ?o?u spontan dü?ükle sonu?land???ndan nadir g?rülen birdurumdur. Double trizomi, genellikle ya birinci veya ikinci mayoz b?lünme s?ras?nda non-disjunction sonucu ortaya ??kar. Trizomi 21 olarakta bilinenDown sendromu, en yayg?n kromozomal an?ploidisi ve mental retardasyonun da en s?k genetik nedenidir. Down sendromu ?n tan?s?yla laboratuar?m?zag?nderilen olguya, konvansiyonel sitogenetik teknikler ile incelemesi yap?ld?. Olgunun karyotipi, 48, XXX+21 olarak tespit edildi. Ailenin sitogenetikincelemesi normaldi. Bu ?al??mada nadir g?rülen double trizomi olgusunu tart??may? ve daha ?nceki ?al??malarla sonu?lar?m?z? kar??la?t?rmay?ama?lad?k. Ba?a D?n