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机译:半乳糖基转移酶 {II }(GalT-II)缺乏症的病因病理学见解,来自两个姐妹的皮肤成纤维细胞的转录组全表达谱,具有两个新的 {B3GALT6 }突变的复合杂合性
机译:通过核转移与成纤维细胞产生携带杂合性突变损失的α-1,3-半乳糖基转移酶无效猪
机译:由于Leu-48Pro突变和新型Pro260Leu突变的复合杂合性导致的因子VII缺乏
机译:肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏的致命新生儿和严重晚期婴儿期形式与复合杂合性有关,涉及不同的蛋白质截短突变。
机译:半乳糖基转移酶II(GalT-II)缺乏的病因病理学从两个姐妹的皮肤成纤维细胞的转录组全表达谱分析中发现两个复合B3GALT6突变具有复合杂合性
机译:半乳糖基转移酶II(GalT-II)缺陷的病因学见解,来自两个姐妹的皮肤成纤维细胞的转录组范围表达谱,具有两个新的B3GaLT6突变的复合杂合性