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机译:COL4A5或COL4A6基因的错义突变可能导致脑血管纤维肌发育异常:病例报告和文献复习
机译:AcromicIcric Dysplasia具有僵硬的皮肤综合征样在一个8岁男孩的严重皮肤演示,致命的FBN1突变:案例报告和文献综述
机译:与弹性畸形,创伤性神经瘤,罕见的APC基因错义突变以及非常罕见的MUTYH基因多态性相关的颈外型纤维瘤:一例病例并文献复习*。
机译:肠系膜动脉的纤维瘤性发育不良:多重肠切除术的罕见原因 - 案例报告和文献综述
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:COL4A5或COL4A6基因的错义突变可能会导致脑血管纤维肌发育异常
机译:AcromicIcric Dysplasia具有僵硬的皮肤综合征样在一个8岁男孩的严重皮肤演示,致命的FBN1突变:案例报告和文献综述