Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) je autosomno recesivni poreme?aj metabolizma bakra karakteriziran degenerativnim promjenama mozga, jetrenom bole??u i Kayser-Fleischerovim prstenovima ro?nice. Bolest se javlja naj?e??e u ranijoj ?ivotnoj dobi. Gen odgovoran za Wilsonovu bolest ATP7B nalazi se na 13. kromosomu. Afunkcija ili disfunkcija ATP7B bjelan?evine dovodi do smanjene hepatocelularne ekskrecije bakra u bilijarni trakt. Posljedi?no, bakar se nakuplja u hepatocitima i uzrokuje o?te?enje tkiva. Klini?ka slika obilje?ena je bole??u jetre, progresivnim neurolo?kim poreme?ajem i/ili psihijatrijskim simptomima. U dje?joj dobi naj?e??a je jetrena prezentacija bolesti: asimptomatsko povi?enje transaminaza, akutni hepatitis, kroni?ni hepatitis, ciroza i portalna hipertenzija i fluminantno zatajenje jetre. Tipi?an nalaz koji upu?uje na Wilsonovu bolest je sni?en ceruloplazmin u serumu, povi?ena koncentracija bakra u 24-satnoj mokra?i, povi?en “slobodni” bakar u serumu, povi?ena koncentracija bakra u tkivu jetre te vidljivi Kayser-Fleischerovi prstenovi ro?nice. Koncentracija bakra u tkivu jetre od ≥ 250 μg/g suhe te?ine (normalno je do 50 μg/g) i dalje je najbolji biokemijski dokaz Wilsonove bolesti. Kod nejasnih slu?ajeva radi se izravna mutacijska analiza i analiza haplotipova radi potvr?ivanja dijagnoze. Wilsonova bolest lije?i se kontinuiranom farmakolo?kom terapijom i, ako je potrebno, transplantacijom jetre. Lijekovi koji se koriste u terapiji su: penicilamin, trientin, cink i tetratiomolibdat. Po?etno lije?enje simptomatskih pacijenata treba uklju?ivati penicilamin ili trientin, ?esto u kombinaciji s cinkom. Djeca koja ne odgovaraju na farmakolo?ku terapiju ili pak imaju cirozu jetre ili fluminantno jetreno zatajenje trebaju se hitno podvrgnuti transplantaciji jetre.
展开▼
