Polimorfismos en los genes CYP11α y CYP17 y etiología del hiperandrogenismo en pacientes con poliquistosis ovárica

摘要

El síndrome de poliquistosis ovárica (PCOS) es un desorden endocrino-metabólico de naturaleza multifactorial, con una marcada predisposición genética, que afecta al 6% de las mujeres en edad reproductiva. Se caracteriza por la presencia de hiperandrogenismo, oligo-anovulación y ovarios poliquísticos. Entre los genes candidatos se encuentran aquellos que codifican para enzimas que actúan en la síntesis de andrógenos. Dos de los genes candidatos son el CYP17 y el CYP11alfa que codifican para la 17alfa hidroxilasa (P45017alfa) y para el P450scc (colesterol side chain cleavage) respectivamente. Los polimorfismos en estos genes están asociados al desarrollo del fenotipo hiperandrogénico. Nuestro objetivo fue analizar las frecuencias alélicas de los polimorfismos de los dos genes mencionados en población con PCOS, compararla con población normal y analizar la relación de cada variante alélica con el fenotipo hiperandrogénico correspondiente. Se analizaron 65 pacientes y 58 controles sanos en los que se determinaron niveles de testosterona y frecuencia de polimorfismos en los genes mencionados. Se observó una diferencia estadísticamente significativa cuando se asoció el grupo de mayor nivel de androgenemia con la presencia del genotipo A2/A2 del gen CYP17, y se hallaron mayores niveles de andrógenos circulantes en las pacientes con PCOS portadoras del alelo 216- del gen CYP11alfa. Nuestros resultados sugieren que ambos alelos juegan un rol menor en el desarrollo de PCOS y podrían ser considerados como potenciales marcadores de riesgo genético para el desarrollo del fenotipo hiperandrogénico.