机译:甲状腺球蛋白基因中的错义突变(C1263R)通过细胞内运输受损导致先天性甲状腺功能低下的甲状腺功能减退症
机译:甲状腺球蛋白基因中的错义突变(C1263R)通过细胞内运输受损导致先天性甲状腺功能低下的甲状腺功能减退症
机译:中国先天性甲状腺肿和甲状腺功能减退双胞胎家庭甲状腺球蛋白基因复合杂合突变的临床和遗传分析。
机译:先天性甲状腺功能低下症由甲状腺球蛋白基因的5'拼接位点突变引起。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:先天性甲状腺功能减退和甲状腺肿中两个错义DUOX2突变的遗传和功能分析
机译:先天性甲状腺素和甲状腺功能亢进的无关家族中甲状腺蛋白基因中的p.R2777×p.R1511x复合杂合酶突变:使用腺体甲状腺素多态性单倍型分析