Avan?os e novas tecnologias para o estudo das doen?as mitocondriais

摘要

RESUMO As doen?as genéticas mitocondriais s?o responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por muta??es tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a rela??o entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos. Também trata da estrutura dos genes mitocondriais, seu padr?o de express?o, características clínicas de defeitos genéticos, riscos de transmiss?o e técnicas atualmente utilizadas para evitar esses eventos em reprodu??o humana assistida. Finalmente, discute as implica??es éticas dessas possibilidades.