机译:在意大利婴儿中,类固醇生成性急性调节蛋白(STAR)基因突变引起的类脂性先天性肾上腺增生:肾上腺功能不全的常见原因
机译:由类固醇生成的急性调节蛋白基因的新型突变引起的先天性类脂肾上腺增生(一种罕见的形式的肾上腺功能不全和生殖器模棱两可)
机译:先天性类脂肾上腺增生(一种罕见形式的肾上腺功能不全和生殖器模棱两可)是由类固醇生成的急性调节蛋白基因的新突变引起的
机译:类固醇生成的急性调节蛋白的新突变p.Trp147Arg导致经典的先天性类脂性肾上腺增生,并伴有肾上腺功能不全和46,XY性发育障碍
机译:肾上腺类固醇对先天性增生患儿骨代谢的影响
机译:先天性肾上腺皮质增生患儿的肾上腺危机的父母管理。
机译:在意大利婴儿中类固醇生成性急性调节蛋白(STAR)基因突变导致类脂性先天性肾上腺增生:肾上腺功能不全的常见原因
机译:先天性脂质性肾上腺增生的46,XX名受试者的自发青春期。尽管类固醇生成的急性调节蛋白(StAR)基因发生了失活,但卵巢类固醇生成仍在一定程度上得以保留。