Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à muta??o do gene 20210 da protrombina: relato de caso

摘要

Trombose venosa cerebral é entidade de grande gravidade se n?o identificada e tratada precocemente. As etiologias s?o diversas e seu reconhecimento pode ditar o tratamento e o prognóstico dos pacientes. Muta??es genéticas têm sido envolvidas, principalmente a muta??o do gene 20210 da protrombina. Relatamos o caso de homem, 53 anos, admitido em estado de mal convulsivo. N?o apresentava antecedentes mórbidos pessoais ou familiares. Negava vícios. Após controle das crises, apresentava papiledema bilateral, e exame neurológico normal. Tomografia computadorizada revelou transforma??o hemorrágica de área de infarto venoso parieto-temporal direita. Pun??o lombar com manometria de 500 mmH2O revelou exame de líquor normal. Angiografia por ressonancia magnética demonstrou trombose de seio sagital superior, transverso e sigmóide à direita. Mesmo em vigência de anticoagula??o, apresentou trombose venosa profunda de membro inferior direito dois meses após o primeiro evento. A investiga??o etiológica foi totalmente negativa, e teste genético revelou muta??o do gene 20210 da protrombina. A anticoagula??o foi ajustada para RNI de 3,5 às expensas de 25mg diários de warfarin. Exames de controle revelaram reperfus?o da circula??o venosa cerebral, e paciente encontra-se assintomático.