Amaurose bilateral por osteopetrose congênita: relato de caso e revis?o da literatura

Agostinho Bryk Junior; Ana Tereza Ramos Moreira; Maria Claudia Gomes Komatsu; Silvane Bigolin

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Amaurose bilateral por osteopetrose congênita: relato de caso e revis?o da literatura

机译：先天性骨质疏松症引起的双侧黑睡症：病例报告及文献复习

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A osteopetrose congênita é uma rara desordem genética autoss?mica recessiva caracterizada por osso esclerótico associado a anormalidades hematológicas e neurológicas. Os autores fazem revis?o da literatura e relatam um caso de uma crian?a do sexo feminino com 2 anos e 5 meses de vida apresentando amaurose bilateral por osteopetrose congênita.

机译：先天性骨质疏松症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是硬化性骨伴有血液学和神经学异常。作者回顾了文献，并报告了一例2岁零5个月大的女婴因先天性骨质疏松症而出现双侧黑桃病的情况。

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来源
《Arquivos Brasileiros de Oftalmologia》 |2001年第3期|共3页
作者
Agostinho Bryk Junior; Ana Tereza Ramos Moreira; Maria Claudia Gomes Komatsu; Silvane Bigolin;
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正文语种
中图分类临床医学;
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