O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia

摘要

O seqüenciamento de nosso genoma representa um passo essencial no entendimento da biologia humana e no planejamento racional de pesquisas biomédicas. Contudo, é importante notar que o seqüenciamento de um dado genoma é apenas uma parte de um complexo quebra-cabe?as. A informa??o genética deve ser usada como um "mapa", a partir do qual come?amos a compreender a base das doen?as e a importancia da varia??o genética através da análise da complexidade e do comportamento das regi?es reguladoras, genes e proteínas, fun??es gênicas e sistemas celulares. Apesar dos enormes esfor?os para identificar genes de susceptibilidade, os resultados de estudos de genética molecular de esquizofrenia até o momento têm sido modestos. O uso apropriado da gen?mica poderá ajudar imensamente na elucida??o das causas da esquizofrenia, permitindo avaliar o papel de novos genes, das varia??es genéticas, das formas de splicing alternativo, das varia??es de express?o gênica e de vias metabólicas de interesse. A convergência de dados bioquímicos, de imagem, de neuroanatomia, farmacológicos, clínicos e genéticos permite prever que estamos muito próximos de uma melhor compreens?o das bases biológicas da esquizofrenia. A disponibilidade desses avan?os terá um enorme impacto na pesquisa desta doen?a.