A rare disorder in an infant with Goldenhar syndrome and nephrolithiasis: Alkaptonuria

摘要

SUMMARY Alkaptonuria is a rare disorder of metabolism characterized by deficiency of homogentisic acid oxidase. Characteristic features include darkening of urine, ochronosis, and arthropathy. Darkening of urine is the only sign of the disorder in the pediatric age group. Goldenhar syndrome, also known as oculoauriculovertebral dysplasia, is an uncommon condition, characterized by a incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip, and mandible. Renal and genitourinary malformations have also been reported with the complex. A 14-month-old boy with Goldenhar syndrome presented to our clinic with the complaint of nephrolithiasis, and bluish black staining of clothes. There are reports on nephrolithiasis in alkaptonuria (AKU) in middle and late adulthood patients. However, the occurrence of this complication in affected children has not been analysed so far. This report is discussed for the early diagnosis, the development of complication of nephrolithiasis and co-existence with Goldenhar syndrome. Keywords: Alkaptonuria, goldenhar syndrome, infant, nephrolithiasis ?ZET Alkaptonüri, homogentisik asid oksidaz eksikli?i ile karakterize ve nadir g?rülen bir metabolik hastal?kt?r. Karakteristik ?zellikleri, idrar renginde koyula?ma, okranozis ve artropatidir. Pediatrik ya? grubunda idrar renginin koyula?mas? tek bulgudur ve hastal???n ?ok erken d?nemlerinde aile taraf?ndan belirtilebilir. Goldenhar sendromu, okuloaurikulovertebral displazi olarak da bilinir ve nadir g?rülen bir tablodur. Kulak, burun, yumu?ak damak, dudak ve mandibula gibi organlar?n vücudun tek taraf?nda yeterince geli?ememesi s?zkonusudur. Renal ve genitoüriner malformasyonlar bu kompleks i?inde bildirilmi?tir. Goldenhar sendromu tan?l? ond?rt ayl?k erkek hasta klini?imize nefrolitiazis ve idrar?n?n de?di?i k?s?mlardaki ?ama??r?n?n siyaha d?nmesi yak?nmas? ile ba?vurdu. ?zellikle orta ve ge? eri?kin d?nemde alkaptonüri ile birlikte ürolitiazis olgular? bildirilmi?tir. Bununla birlikte bu komplikasyonun ?ocuklarda g?rülmesi konusunda yeterince veri yoktur. Bu vaka erken ?ocukluk d?neminde alkaptonüri tan?s? konmas?, nefrolitiazis komplikasyonunun geli?mi? olmas? ve Goldenhar sendromu ile birlikte g?rülmesi nedeni ile sunulmu?tur.