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【24h】

Prevalência da hemoglobina S no Estado do Paraná, Brasil, obtida pela triagem neonatal

机译:通过新生儿筛查获得的巴西巴拉那州血红蛋白S患病率

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摘要

O Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal através da Portaria no. 822/GM, incluindo a pesquisa das hemoglobinopatias nos recém-nascidos. No Paraná, é realizada pela Funda??o Ecumênica de Prote??o ao Excepcional. Determinou-se a prevalência da hemoglobina S em homozigose, heterozigose e Sbeta-talassemia no estado. O sangue coletado em papel filtro foi examinado por focaliza??o isoelétrica e cromatografia líquida de alta precis?o (HPLC). De janeiro de 2002 a dezembro de 2004, foram triados 548.810 recém-nascidos e detectados 21 recém-nascidos com os resultados FS, dois FSA e/ou FS e quatro FSA. Após exames confirmatórios aos seis meses de idade, 12 foram definidos como anemia falciforme, com prevalência de 2,2:100 mil recém-nascidos; a intera??o Sbeta-talassemia foi confirmada em quinze (2,7:100 mil recém-nascidos); e 8.321 recém-nascidos foram diagnosticados como heterozigotos para HbS (1.500:100 mil recém-nascidos). A prevalência da HbS no Paraná é menor do que nas regi?es Centro-Oeste, Norte e Nordeste do país. Origem étnica da popula??o, óbitos fetais e casamentos preferenciais podem estar contribuindo para n?o haver maior número de homozigotos no estado. A intera??o Sbeta-talassemia sugere presen?a de povos euro-mediterraneos na miscigena??o dessa popula??o.
机译:卫生部通过《第90号法令》制定了国家新生儿筛查计划。 822 / GM,包括新生儿血红蛋白病的研究。在巴拉那州,这由保护例外的大公基金会执行。确定了该状态下纯合,杂合和Sβ地中海贫血中血红蛋白S的患病率。通过等电聚焦和高效液相色谱法(HPLC)检查收集在滤纸上的血液。从2002年1月至2004年12月,筛查了548,810例新生儿,并检测到21例新生儿,结果为FS,两个FSA和/或FS和四个FSA。经过六个月大的确认试验后,有12例被定义为镰状细胞性贫血,患病率为2.2:10万新生儿。在十五名(2.7:10万新生儿)中证实了Sbeta-地中海贫血的相互作用;和8,321例新生儿被诊断为HbS杂合子(1,500:100,000例新生儿)。巴拉那州的HbS患病率低于该国中西部,北部和东北部地区。人口的族裔,胎儿死亡和优先婚姻可能导致该州缺乏更多的纯合子。 Sbeta-地中海贫血的相互作用表明,该人群的种族歧视存在欧洲地中海民族。

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