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机译:新型PLEC无意义纯合突变(c.7159G?>?T; p.Glu2387 *)导致表皮松解性大疱性单发伴肌营养不良和弥漫性脱发
机译:合并血缘表皮松解性大疱性肌营养不良和弥漫性脱发的近亲血统患者的复合杂合PLEC突变
机译:复合杂合性Plec突变在临近父母的患者中,具有表皮细胞患者,具有肌肉营养不良和弥漫性脱发
机译:用两种新的PLEC突变引起的染发素症状,表皮术例的表皮单纯形和肌营养不良的病例
机译:一个新的PLEC无意义纯合突变(c.7159G T; p.Glu2387 *)导致表皮松解性大疱性单发伴肌肉营养不良和弥漫性脱发:病例报告
机译:一种新型普遍的非统一纯合突变(C.7159G> T; P.Glu2387 *)使表皮溶解性Bullosa Simplex与肌肉营养不良和弥漫性脱发:案例报告