Syndrome de Cockayne

摘要

Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1936 par Edward COCKAYNE. Il s'agit d'une affection auto-somique récessive, débutant vers l'âge de 2 ans. Cette affection associe, à des degrés variable, un nanisme dys-harmonieux cachectique, un retard mental, une dysmor-phie, une surdité et une cécité liée à une atteinte ophtalmologique. Cette atteinte ophtalmologique est caractérisée par une cataracte, une rétinopathie pigmen-taire d'aspect particulier et une atrophie optique. Ces manifestations cliniques sont assez proches de celles observées au cours de la progéria. C'est la raison pour laquelle une anomalie du vieillissement a pu être évoquée dans la pathogénie du syndrome de Cockayne. Ce syndrome aboutit au décès entre 20 et 30 ans, mais des formes plus sévères, au cours desquelles le décès est également plus précoce, ont été rapportées.