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机译:基因型与表型的相关性与TGM1:泳衣鱼鳞病和层状鱼鳞病婴儿自愈胶体棉变种中的突变聚类
Department of Dermatology, Our Lady’s Children’s Hospital, Crumlin, Dublin 12, Ireland;
Department of Dermatology, Our Lady’s Children’s Hospital, Crumlin, Dublin 12, Ireland;
Department of Dermatology, Our Lady’s Children’s Hospital, Crumlin, Dublin 12, Ireland;
Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen Medical Center, Nijmegen, the Netherlands;
Department of Dermatology, Our Lady’s Children’s Hospital, Crumlin, Dublin 12, Ireland|Department of Clinical Medicine, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland;
机译:基因型与表型的相关性与TGM1:泳衣鱼鳞病和板状鱼鳞病的自愈胶棉婴儿变体中的突变聚类。
机译:CYP4F22突变导致常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病2例:扩大自我愈合胶棉婴儿的基因型
机译:游泳衣鱼鳞病。南非黑人的片状鱼鳞病的独特表型。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:婴儿表型遗传背景下的自我改善胶合细胞病患中的新型阿洛克12B突变的报告
机译:南非“泳衣鱼鳞病”是一种片状鱼鳞病,由转谷氨酰胺酶1中的纯合错义突变p.R315L引起