机译:大型爱尔兰亲戚中的一种新的IGSF1突变突出显示了对IGSF1缺乏症候群进行家族筛查的必要性
central hypothyroidism congenital hypothyroidism growth hypopituitarism IGSF1 pituitary thyroid;
机译:一种大型爱尔兰曲目的新型IGSF IGSF 1突变强调了IGSF IGSF 1缺乏综合征中的家族性筛查的需要
机译:新型IGSF1基因突变引起的家族性中央甲状腺功能减退症
机译:IGSF1的功能丧失突变导致中枢性甲状腺功能减退和睾丸肿大的X连锁综合征
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:西雅图癌症护理联盟对家族性结直肠癌综合征的通用筛查:参与实施的提供者的定性研究和第一波测试的患者经验
机译:丧失功能的突变在IGsF1原因中央甲状腺机能减退和睾丸肿大的X连锁综合征
机译:大型爱尔兰曲目中的一种新型IGSF1突变强调了IGSF1缺乏综合征中家族性筛查的需要