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Enabling Genomic-Phenomic Association Discovery without Sacrificing Anonymity

机译:在不牺牲匿名性的情况下实现基因组-表型关联发现

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摘要

Health information technologies facilitate the collection of massive quantities of patient-level data. A growing body of research demonstrates that such information can support novel, large-scale biomedical investigations at a fraction of the cost of traditional prospective studies. While healthcare organizations are being encouraged to share these data in a de-identified form, there is hesitation over concerns that it will allow corresponding patients to be re-identified. Currently proposed technologies to anonymize clinical data may make unrealistic assumptions with respect to the capabilities of a recipient to ascertain a patients identity. We show that more pragmatic assumptions enable the design of anonymization algorithms that permit the dissemination of detailed clinical profiles with provable guarantees of protection. We demonstrate this strategy with a dataset of over one million medical records and show that 192 genotype-phenotype associations can be discovered with fidelity equivalent to non-anonymized clinical data.
机译:健康信息技术有助于收集大量患者级别的数据。越来越多的研究表明,此类信息可以支持新颖的大规模生物医学研究,而费用仅为传统前瞻性研究的一小部分。在鼓励医疗机构以不明身份的形式共享这些数据时,人们担心它会重新识别相应的患者。当前提议的使临床数据匿名化的技术对于接收者确定患者身份的能力可能做出不切实际的假设。我们表明,更实际的假设可以实现匿名化算法的设计,该算法可以传播详细的临床资料并提供可证明的保护性保证。我们用超过一百万个医疗记录的数据集证明了该策略,并表明可以发现与非匿名临床数据相当的保真度的192个基因型-表型关联。

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