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Polymorphisms in MTHFR, MS and CBS Genes and Homocysteine Levels in a Pakistani Population

机译:巴基斯坦人群中MTHFR,MS和CBS基因的多态性和同型半胱氨酸水平

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摘要

BackgroundHyperhomocysteinemia (>15 µmol/L) is highly prevalent in South Asian populations including Pakistan. In order to investigate the genetic determinants of this condition, we studied 6 polymorphisms in genes of 3 enzymes - methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR; C677T; A1298C), methionine synthase (MS; A2756G), cystathionine-β-synthase (CBS; T833C/844ins68, G919A) involved in homocysteine metabolism and investigated their interactions with nutritional and environmental factors in a Pakistani population.
机译:背景高同型半胱氨酸血症(> 15 µmol / L)在包括巴基斯坦在内的南亚人群中非常普遍。为了研究这种情况的遗传决定因素,我们研究了三种酶的基因中的6个多态性-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR; C677T; A1298C),蛋氨酸合酶(MS; A2756G),胱硫醚-β-合酶(CBS; T833C / 844ins68 (G919A)参与同型半胱氨酸代谢,并调查了它们与巴基斯坦人口中营养和环境因素的相互作用。

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