机译:外显子组测序确定USH1C的另一个外显子中的创始人移码突变是常染色体隐性视网膜炎色素性皮炎和迟发性听力损失的原因
机译:全外显子组测序显示FAM161A基因发生新的移码突变,导致印度人口常染色体隐性遗传性视网膜炎
机译:全exome测序鉴定了中文和印度人群中的新型CRB1突变,具有常染色体隐性视网膜炎
机译:全外显子测序在西班牙常染色体隐性色素性视网膜炎患者中鉴定出USH2A中新的复合杂合突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:全外显子测序在西班牙常染色体隐性色素性视网膜炎患者中鉴定出USH2A中新的复合杂合突变
机译:外显子组测序鉴定UsH1C的替代外显子中的创始人移码突变是导致晚发性听力丧失的常染色体隐性视网膜色素变性的原因。