机译:兄弟姐妹的成人发作性核上眼肌麻痹小脑性共济失调和神经源性近端肌无力:另一种己糖胺酶A缺乏症。
机译:神经性肌无力,共济失调和色素性视网膜炎(NARP)综合征mtDNA突变(T8993G)触发肌肉ATPase缺乏和低瓜氨酸血症。
机译:伴随着脊髓萎缩的神经源性肌肉弱点,共济失调和视网膜炎(NARP)的罕见临床介绍:案例报告
机译:遗传和神经病理学方面的新发现,包括神经原性肌无力,无轴突和视网膜色素沉着症(NARP)
机译:成人发作性己糖胺酶A缺乏综合征伴感觉神经病和核间性眼肌麻痹。
机译:兄弟姐妹的成人发作性核上眼肌麻痹,小脑性共济失调和神经源性近端肌无力:另一种己糖胺酶A缺乏症。