机译:一种新的常染色体隐性非进展性先天性小脑共济失调与智力低下,视神经萎缩和皮肤异常(CAMOS)相关,映射到一个大型近亲黎巴嫩Druze家族的15q24-q26染色体。
机译:FBXL4是一种线粒体定位蛋白,其中常染色体隐性突变导致多发性呼吸链多系统疾病,通常涉及皮质萎缩和白细胞营养不良
机译:AP3B2,与适配器相关的蛋白复合物3 Beta 2亚基的常染色体隐性突变,导致视神经萎缩的早发性癫痫性脑病
机译:与半球皮质萎缩相比,半球间萎缩与专家评级的相关性更好
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:AMACR突变导致迟发性常染色体隐性小脑共济失调
机译:尸检时常染色体隐性隐匿性迟发性多系统疾病伴小脑皮质萎缩:一家人的报告。