机译:在近亲家庭中连接的纯合BMPR1B和PDHA2变体,具有复杂的数字畸形和男性不孕症
机译:一种新的纯合FBXO43突变,与男性不育症和近亲中国家庭中的特拉托孢子症相关
机译:新型纯合K(ATP)通道基因变体引起的先天性高胰岛素素可以与库尔德近亲家族中未解释的新生儿死亡联系在一起
机译:尿液代谢生物标志物将普通砷暴露与汉族男性不育症引起的氧化应激联系起来
机译:利用稀有和X连锁的变体推论人口规模历史和复杂疾病的关联研究。
机译:WNT10B基因中的新型纯合性无意义突变p.Cys366 *在巴基斯坦近亲家庭中存在裂手/裂脚畸形
机译:新型纯合,杂合和半合FRMD7基因突变在先天性X连锁性眼球震颤的同一个近亲家庭中分离