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Infantile Systemic Hyalinosis: Report of 17-year Experience

机译:婴儿系统性透明质酸病:17年经验报告

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摘要

Background:Infantile Systemic Hyalinosis (ISH) is a very rare autosomal recessive disorder characterized by connective tissue involvement as hyaline deposition in skin, gastrointestinal tract, muscles, glands and other organs.
机译:背景:小儿系统性透明质酸病(ISH)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征在于结缔组织受累,其是皮肤,胃肠道,肌肉,腺体和其他器官中的透明质酸沉积。

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