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Testicular Feminization or Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) in Iran: a Retrospective Analysis of 30-Year Data

机译:伊朗睾丸女性化或雄激素不敏感综合征(AIS):30年数据的回顾性分析

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摘要

Background:Androgen insensitivity syndrome (AIS) or testicular feminization is a partial or complete inability of cell response to androgen. The cause is enzymatic defect in synthesis of testosterone, resulting sexually immature phenotypically female, with primary amenorrhea. There are three categories of AIS, complete, partial and mild, depending on the degree of external genital masculinization. The aim of this study was to find out chromosomal abnormalities, and correlation between AIS and maternal/paternal age, parents’ consanguineous marriage, family history and clinical observation, in Iranian AIS patients.
机译:背景:雄激素不敏感综合症(AIS)或睾丸女性化是细胞对雄激素反应的部分或完全无能。原因是睾丸激素合成中存在酶促缺陷,导致表型为雌性不成熟的女性,伴有原发性闭经。根据外部生殖器男性化程度的不同,AIS分为三类:完全,部分和轻度。这项研究的目的是找出伊朗AIS患者的染色体异常以及AIS与母亲/父亲年龄,父母的近亲结婚,家族史和临床观察之间的相关性。

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