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Failure to thrive as presentation in a patient with 22q11.2 microdeletion

机译:表现不佳的22q11.2微缺失患者

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摘要

BackgroundAbnormalities of chromosome 22q11, including deletions and translocations, have been described in association with different birth defects and malformations occurring in many combinations and degrees of severity.
机译:背景技术已经描述了染色体22q11的异常,包括缺失和易位,这些异常与许多先天缺陷和畸形有关,并以许多组合和严重程度发生。

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