机译:纯合作图结合全外显子组测序对近亲肾病家庭进行遗传诊断。
机译:在高度血缘社区中诊断原发性免疫缺陷(PID)的全外壳测序方法
机译:罕见的复合杂合错义SPATA7变异和精神分裂症的风险;有近亲的近亲家庭的全基因组测序,后续测序和病例对照研究
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:自闭症先证者与精神疾病家族聚集的基因组和外显子组分析。
机译:基因诊断近亲家庭患有肾病联用全外显子测序纯合子定位
机译:整个Exome测序是对近亲夫妇出生的证据中最小的技术方法