机译:视网膜瓜亚菌环三酶1中的Gucy2D突变提供了用于主导锥杆营养不良的生物化学原因但不是用于固定夜盲症
机译:来自GUCY2D杂合突变的常染色体显性显性圆锥体视网膜营养不良(CORD6),其编码视网膜鸟苷酸环化酶。
机译:由于编码视网膜鸟苷酸环化酶1的GUCY2D基因的R838C突变,导致常染色体显性圆锥杆营养不良的表型。
机译:Gucy2D锥杆营养不良-6是由视网膜膜观射膜的异常钙反馈引发的“光梳子疾病”
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:显性锥柄营养不良患者视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)基因突变的聚类和频率
机译:显性锥柄营养不良患者视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)基因突变的聚类和频率