机译:案例报告:ITGB4和KRT10基因突变的罕见结合在表皮细胞凋亡的情况下与幽门闭锁和APLASIA CUTIS CONGENITA
机译:新生儿对表皮细胞,Pyloric atresia和Aplasia Cutis Cangenita的ITGB4基因中的一种新突变
机译:由于ITGB中的纯合子突变,表皮昏厥会对Pyloric Asresia和Aplasia Cutis的恐怖症和Aplasia Cutis
机译:幽门闭锁交界处大疱性表皮松解综合征在整合素b4基因(ITGB4)中显示新的c.4505-4508insACTC突变
机译:beta4整联蛋白基因(ITGB4)中错义(L156P)和无义(R554X)突变的复合杂合性是大疱性表皮松解症伴幽门闭锁的轻度非致命表型。
机译:在新生儿对表皮渗芽孢杆菌,幽门闭锁和Aplasia Cutis Congenita的新生儿中的一种新型突变