机译:PRDX1基因相关的EPI-CBLC病是一种常见的钴胺蛋白代谢的常见类型的天生误差与单一或双等等MMACHC旁观化
机译:钴胺素和钴胺素吸收和代谢的先天性错误
机译:钴胺素代谢的先天性错误与跨钴胺素结合的钴胺素的细胞内积累和ZNF143的突变有关,ZNF143编码转录激活因子。
机译:与ZnF143中的转基钴素结合的钴胺素和突变的细胞内积聚相关的钴胺蛋白代谢的天生误差,该转录活化剂的代码
机译:B12代谢患者粗线粒体成纤维细胞中钴素蛋白结合蛋白的质谱鉴定
机译:遗传疾病携带者的生殖决策:对先天性代谢错误的儿童父母的调查
机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏P5CS缺乏和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
机译:钴胺素吸收,转运和代谢的先天性错误