机译:WFS1基因中独特的三位杂化杂合突变在Wolfram综合征中
机译:WFS1基因中的新型复合杂合突变V434del和W666X导致中国家庭的Wolfram综合征
机译:WFS1基因中的新型复合杂合突变V434del和W666X,引起中国家庭的Wolfram综合征。
机译:通过计算机模型评估的长QT综合征中的复合突变
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:WFS1中的复合杂合突变导致非典型Wolfram综合征
机译:WFS1中的化合物杂合酶突变导致非典型Wolfram综合征