Clinical characteristics and ultra-widefield fundus image analysis of two siblings with Bardet-Biedl syndrome type 1 p.Met390Arg variant

机译：BARDET-BIEDL综合征1 P.MET390ARG变体两种兄弟姐妹临床特征及超宽田底图像分析

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To present the case of two siblings with a genetic diagnosis of Bardet Biedl syndrome (BBS) type 1, yet different clinical profiles and disease manifestations.

机译：呈现两个兄弟姐妹的遗传诊断BARDET BiEDL综合征（BBS）1型，但不同的临床谱和疾病表现。

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期刊名称 American Journal of Ophthalmology Case Reports
作者
Sofia M. Muns; Lorena A. Montalvo; Jose G. Vargas Del Valle; Meliza Martinez; Armando L. Oliver; Natalio J. Izquierdo;
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作者单位

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年(卷),期 2020(-1),-1
年度 2020
页码 -1
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类眼科学;
关键词

机译：Bardet Biedl综合征;锥杆营养不良;眼科遗传学;视网膜炎;

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