机译:全脂序列测序在一个家庭中鉴定了具有先天性短肠综合征的家族中的新型CLMP突变在两种证据中呈现不同的
机译:在新生儿先天性短博综合征中发现CLMP基因的两个新突变
机译:CLMP是肠道发育所必需的,功能丧失突变会导致先天性短肠综合征
机译:全面测序鉴定了肾脏和泌尿道先天性异常的家庭中的致病突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:先证者全基因组测序鉴定的基因负责33个中国核心家庭的常染色体隐性非综合征性听力损失
机译:由CLMP基因突变引起的伊朗患者先天性短肠综合征的第一报告