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A newly recognized multiple malformation syndrome with caudal regression associated with a biallelic c.402GA variant in TBX4

机译:一种新公认的多重畸形综合征与尾部回归与白氏C.402G在TBX4中的变体相关联

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摘要

a Whole body radiograph (anteroposterior view) showing absence of sacrum, pelvic bones, and lower limb bones. b Autopsy findings suggestive of  craniofacial dysmorphism, hydropic features, normal upper limbs, normal chest and abdomen, a triangular pelvis, and bilateral lower limb aplasia.
机译:显示缺乏骶骨,盆腔和下肢骨骼的整体射线照片(前胸癌)。 B仿突厥调查结果暗示颅面疑难垂,水文特征,正常上肢,正常胸部和腹部,三角形骨盆和双侧下肢aplasia。

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