机译:没有Myofibrillar骨料的隐性Des Cardio /肌病:内知剪接变异沉默只有一个等位基因只留下了Missense L190P-Desmin
机译:没有myofibrillar骨料的隐性Des Cardio /肌病:内部剪接变异沉默一位等位基因只留下了Missense L190P-Desmin
机译:体外剪接测定揭示了一种用于常染色体隐性远端肾小管酸中毒的ATP6V0A4中的新型内含性变异的致病性
机译:表观遗传等位基因沉默揭示了核心肌病的隐性RYR1突变
机译:DASE:无参考基因组序列的条件特异性差异替代剪接变体估计方法,其在非模式生物中的应用
机译:表观遗传等位基因沉默揭示了核心肌病中隐性RYR1突变。
机译:Ald118A1中的新型化合物畸打和内肠剪接突变导致常染色体隐性痉挛截瘫