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Homozygous LMNA p.R582H pathogenic variant reveals increasing effect on the severity of fat loss in lipodystrophy

机译:纯合LMNA P.R582H致病变异揭示了对脂肪蓄水池中脂肪损失的严重程度的增加

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摘要

Patient pictures showing generalized fat loss. a: Near-total lack of adipose tissue and muscular appearance in the trunk. Arms are very muscular. Note that there is no fat accumulation in the neck. In contrast, subcutaneous fat is lost over shoulders and in the upper trunk. b: Subcutaneous fat is lost in the abdomen. Muscular appearance is remarkable. c: Arms are muscular with visible vessels and no subcutaneous fat. d: Subcutaneous fat is lost in the distal legs. Legs are muscular with prominent veins. e: Acanthosis nigricans and skin tags in the armpits associated with severe insulin resistance
机译:患者图片显示广义脂肪损失。 - 答:近乎完全缺乏脂肪组织和躯干的肌肉外观。手臂非常肌肉。请注意,颈部没有脂肪积聚。相比之下,皮下脂肪丢失在肩部和上部后备箱上。 B:皮下脂肪在腹部丢失。肌肉外观显着。 C:武器是肌肉,伴有可见血管,没有皮下脂肪。 D:皮下脂肪在远端腿上丢失。腿部肌肉肌肉肌肉突出。 e:髋关节病尼霉菌和皮肤标签在与严重胰岛素抵抗力相关的腋窝中

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